Б.Б. [ РТС ]

21. 03. 2023. 08:10   >>  08:12

НОВО ИСТРАЖИВАЊЕ ГЕНЕТИЧАРА

Корак ближе ка ефектнијим љековима против шизофреније

Два новооткривена гена су повезана са шизофренијом, док је раније познати ген повезан са ризиком од шизофреније такође повезан са аутизмом, открива нова велика студија.

Ово је прва позната студија која се бави ризиком од шизофреније код различитих група људи, посебно оних афричког поријекла. Откривено је да ријетке штетне варијације у генским протеинима повећавају ризик од шизофреније код свих етничких група.

Као и код многих неуролошких стања, тачни узроци шизофреније су различити и сложени, и углавном непознати, иако се чини да комбинација генетских и биолошких промјена у мозгу игра одлучујућу улогу.

"Мотивација за ову студију је била да се боље разумије како ријетке генетске варијанте утичу на ризик особе за развој тешке менталне болести, посебно менталне болести шизофреније", каже генетски психијатар Александар Чарни са Медицинске школе Икан на Моунт Синају у САД.

Недавна истраживања су показала да људи са шизофренијом имају више ријетких варијанти смањења протеина (ПТВ) у сету изабраних десет гена, него људи који немају шизофренију.

Ти протеини узрок су промјена ДНК кода које могу проузроковати да ген производи протеин без битних дјелова, ометајући његову функцију.

Међутим, та студија – као и већина генетских студија – спроведена је на припадницима европских популација, иако је шизофренија уобичајена широм свијета.

У најновијем истраживању два нова гена ризика, СРРМ2 и АКАП11, идентификована су поређењем генских секвенци људи са шизофренијом - са онима код здравих људи из различитих група, посебно оних афричког поријекла.

Трећи ген идентификован у студији, у прошлости је био повезан са шизофренијом, али сада је познато да такође повећава ризик од аутизма. Ове информације доприносе сазнањима која већ имамо о генетском преклапању које је присутно код неких неуролошких стања.

"Познато је да постоје генетске компоненте које су заједничке међу неким болестима. Клинички, гени могу изгледати другачије у истој породици. Иста варијанта у истој породици може изазвати аутизам код једног члана породице и шизофренију код другог", каже Чајни.

"Идеја да исти ген има различите манифестације веома нам је интересантна, јер би могла бити корисна када је у питању лијечење људи", додаје.

Да би дошао до валидних налаза, тим научника је спровео мета-анализу која је укључивала 35.828 случајева и 107.877 контролних узорака добијених из претходно објављених скупова података.

Обједињавањем података из више студија које су испитивале исти феномен, мета-анализа може помоћи истраживачима да идентификују обрасце или недосљедности у налазима различитих студија и дају прецизнију процјену феномена који истражују.

Секвенцирање читавог генома је скупо, па су истраживачи примијенили циљано секвенцирање гена на пажљиво одабране гене из ових података - од 11.580 особа са дијагнозом шизофреније или шизоафективних поремећаја и 10.555 особа без познате дијагнозе психијатријског поремећаја. Људи чији су гени укључени у студију нијесу били уско повезани, а 40 одсто су били неевропљани.

"Фокусирајући се на подскуп гена, открили смо ријетке штетне варијанте које би потенцијално могле да доведу до нових љекова за шизофренију", каже водећи аутор, генетичар и аналитичар података Донгђинг Лиу са Медицинског факултета Ичан у Њујорку.

"Такође је значајно то да, проучавајући људе различитог поријекла, открили смо да ријетке штетне варијанте у еволутивно ограниченим генима дају сличну величину ризика од шизофреније међу тим различитим популацијама, и да су генетски фактори који су раније утврђени код претежно бијелих људи сада проширени на небијелце, када говоримо о овој исцрпљујућој болести", додаје Донђинг.

Шизофренија је тешка ментална болест која утиче на размишљање, осјећање и понашање. Обично почиње у касној адолесценцији или раном одраслом добу и погађа око седам од 1.000 људи, и према статистикама - скраћује живот особе за скоро 15 година.

Симптоми укључују слушање или гледање ствари које не постоје, вјеровање у ствари које нијесу стварне, неорганизовано размишљање и понашање. Симптоми могу бити веома узнемирујући за особу која их има и за оне око њих.

За многе људе, шизофренијом се може добро управљати адекватном терапијом, али тренутни љекови нијесу погодни и не дају свој максимални ефекат за све, а нежељени ефекти варирају, па је потребно више истраживања.

Истраживачи планирају да даље истраже клиничке импликације ових новооткривених гена на специфичне симптоме или понашања шизофреније и идентификују потенцијалне љекове за њихово циљање.

Лиу са колегама закључује да је главни допринос ове студије пољу генетике демонстрирање да је генетски ризик уједначен међу етничким групама.

Рецензирано истраживање објављено је у часопису Натуре Генетицс.