[ Julijana Žugić ]

Imamo registrovanu terapiju, a nemamo registrovane pacijente

Procjenjuje sa da u Crnoj Gori oko 30 osoba živi sa rijetkom i nasljednom bolešću - X vezanom hipofosfatemijom, saopšteno je na konferenciji za novinare povodom obilježavanja Dana podizanja svijesti o tom oboljenju.

Riječ je o dijagnozi o kojoj malo znaju i ljekari i šira javnost, kazao je u izjavi za Radio Crne pedijatar i nefrolog u Institutu za bolesti djece dr Branko Lutovac.

"Zanimljiv je podatak da je kod nas registrovan lijek za tu bolest, ciljana terapija koja djeluje na uzrok, ali da nema registrovanih pacijenata. Stoga je izuzetno znač̣ajno govoriti o tome, a mediji su nam veliki saveznici. Činjenica je i da ljekari rijetko misle na rijetke bolesti, te da se simptomi preklapaju sa simptomima drugih oboljenja. X vezana hipofosfatemija predstavlja oboljenje koje se karakteriše poremećajem metabolizma fosfora, minerala koji je ključan za rast i razvoj kostiju. U slučaju njegovog nedostatka, klinička simptomatologija se ispoljava već u ranom djetinstvu, najčešće oko prve godine života. Tada se dijete vertikalizuje, dakle, samostalno stoji i uči da hoda. Roditelji primijete zakrivljenost nogu. Vrlo često može se uočiti kašnjenje u rastu i kašnjenje u nicanju zuba, kao i zamjeni mliječnih stalnim zubima", kaže on.

Dodaje da se kod djece se mogu javiti otežan i bolan hod, a često i tzv. ,,gegav" hod.

"Djeca se brzo zamaraju, moraju da prave česte pauze i veoma teško trče. Sa druge strane, javljaju se i promjene na zubima, kao što su učestali zubni apscesi. Moguće su i druge komplikacije koje kasnije zahvataju zglobove i kičmu. Ta bolest klinički najviše podsjeća na nutritivni rahitis, koji nastaje kao posljedica nedostatka vitamina D. Razlika je u tome, što kada pacijentima započnemo nadoknadu vitamina D, povlače se simptomi i dolazi do potpunog ozdravljenja, za razliku od X vezane hipofosfatemije, gdje deformiteti i dalje ostaju, a hronični bol ne prolazi. Zapravo, suština je da skrenemo pažnju, kako stručnoj, tako i laičkoj javnosti, da razmišljaju o ovoj bolesti. To je bitno, jer su nam oboljeli u Crnoj Gori ,,ispod radara", nijesu prepoznati i otkriveni na vrijeme. Stoga preporučujem svima koji prepoznaju simptome ove bolesti, da se jave pedijatru ili izabranom ljekaru. Dijagnostika je jednostavna. Određivanjem nivoa fosfora u krvi može se otvoriti put ka dijagnozi. Zato je važno misliti o tome. Treba još istaći da zahvaljujući savremenoj, specifičnoj, biološkoj terapiji, danas dostupnoj i u Crnoj Gori, djeca kojima se postavi dijagnoza hipofosfatemije, ne moraju da idu stopama svojih roditelja, da imaju sve komplikacije bolesti. To je moguće spriječiti. Mogu da imaju jedno potpuno bezbrižno djetinjstvo, poštedjeno svih onih fizičkih i drugih ograničenja koje nosi neliječena bolest", zaključio je dr Lutovac.

Nač̣elnica Dječjeg odjeljenja Instituta ,,Dr Simo Milošević" dr Sanja Marković rekla nam je je da se X i O noge smatraju fiziološkom pojavom do dvije, a kod neke djece i do tri i po godine.

Navodi da je imala jako puno malih pacijenata sa takvim deformitetima. 

"Roditelji uopšte nijesu bili upoznati sa tim da mališane treba pratiti i javiti se pedijatru u slučaju da se to ne koriguje. Prema nekim autorima , krajnji rok je šest godina. Ima slučajeva i da neki roditelji samoinicijativno prekinu suplementaciju vitaminom D prije prvog rođendana. Najvaẓ̌nije je da ta djeca budu u fokusu. Ako se stanje ne koriguje do druge ili treće godine, neophodno je uraditi jednostavni test, da bi se utvrdilo ima li dijete X vezanu hipofosfatemiju. Što se tiče odraslih pacijenata, kod njih imamo progresiju deformiteta koja se javlja u detinjstvu, kao što su krivljenje nogu, X ili O noge ili krivljenje femura( butne kosti), kao i promjene na kičmenom stubu ili kostima glave. Osim toga, ovi pacijenti uglavnom imaju i hronični bol, koji se pogoršava sa stajanjem i usljed mehaničkog pritiska. Kod njih se javlja i rani osteoartritis, degenerativno oštećenje nosećih zglobova, kao što su kukovi i koljena. Često je vrlo rano neophodno hirurško liječenje, pa i ugradnja endoproteze kuka i koljena, tako da imamo osobu koja ima oko 30 godina i već joj je potrebna endoproteza. To je u slučaju da se bolest ne dijagnostikuje u detinjstvu i da progredira kasnije, u odraslom dobu", pojašnjava.

Oboljeli imaju i probleme sa zubima.

"Može doći do njihovog ranog ispadanja. Karakteristika bolesti su i pseudofrakture. To nijesu pravi prelomi, nego lokalizovana polja kosti koja nijesu potpuno mineralizovana. Stoga i na minimalnu traumu, može nastati pravi prelom. Pošto je bolest multisistemska, znači, zahvata više organa i organskih sistema, prije svega je metabolička. Zbog poremećaja metabolizma fosfora, remete se funkcije organa. Zbog toga je neophodan multidisciplinarni pristup. Pored pedijatra, kasnije endokrinologa, uključeni su i nefrolog, fizijatar, ortoped, zatim psiholog, fizioterapeut, stomatolog. Dakle, jedan cijeli tim stručnjaka koji će pratiti pacijenta. Cilj je da se bolest na vrijeme otkrije, odnosno postavi dijagnoza i spriječe komplikacije koje mogu biti veoma ozbiljne", ukazala je dr Marković.
Predsjednica Nacionalne organizacije za rijetke bolesti Nataša Bulatović istakla je da u našoj zemlji ne postoji udruženje koje okuplja pacijente sa X vezanom hipofosfatemijom. Oboljelih sa tom dijagnozom nema ni u organizaciji kojom ona rukovodi..,, Imamo oko 100 č̣lanova sa 28 različitih bolesti. Stigmatizacija je veoma česta. Ljudi ne žele da pričaju o svojim problemima, jer su te teme za njih bolne. Nekada pacijenti sami sebe stigmatizuju plašeći se da neće biti prihvaćeni. Budući da se veoma malo zna o X vezanoj hipofosfatemiji, ne treba da nas čudi što nemamo nikoga sa postavljenom dijagnozom. Zato je veoma važno što više pričati, ne samo o toj, nego i o drugim rijetkim bolestima, kako bi se javnost informisala. Naša organizacija stoji na raspolaganju svima koji sumnjaju na XLH, koji kod sebe, ili djeteta, prepoznaju neki od simptoma. Tu smo da im pomognemo i povežemo ih sa stručnjacima. Postoji savremena terapija koja je dostupna pacijentima o trošku Fonda za zdravstveno osiguranje. Inače, mnogo je inovativnih terapija uvedeno u protokole rijetkih bolesti u Crnoj Gori",podsjetila je Nataša Bulatović.