B.B. [ RTS ]

Američki ljekari „prepravili“ DNK novorođenčeta sa teškim genetskim poremećajem

Ljekari u SAD prvi su u svijetu liječili bebu prilagođenom terapijom za uređivanje gena nakon što su detetu dijagnostikovali težak genetski poremećaj koji ubija oko polovine oboljelih u ranom detinjstvu.

Međunarodni istraživači su pozdravili podvig američkih ljekara kao značajnu prekretnicu u medicini, naglasivši da ove procedure imaju potencijal za liječenje niza razornih genetskih bolesti „prepisivanjem neispravne“ DNK ubrzo nakon rođenja oboljele djece.

Specijalisti u Dečjoj bolnici u Filadelfiji i na Univerzitetu u Pensilvaniji počeli su sa radom čim je dječaku postavljena dijagnoza i završili su složen dizajn, proizvodnju i bezbjednosno testiranje personalizovane terapije u roku od šest mjeseci.

Beba Kej-Džej je primio prvu dozu prilagođenog tretmana putem infuzije u februaru, a još dvije doze u martu i aprilu. Ljekari su rekli da dobro napreduje, ali da će mu biti potrebno pažljivo praćenje do kraja života.

Dr Rebeka Arens-Niklas, jedna od rukovodilaca ljekarskog tima, napominje da su ovaj proboj omogućile „godine i godine napretka istraživanja“ u genetskom uređivanju.

„Iako je Kej-Džej samo jedan pacijent, nadamo se da je prvi od mnogih koji će imati koristi od ove vrste terapije“, kazala je Arens-Niklas.

Kej-Džej je rođen sa teškim nedostatkom CPS1, stanjem koje pogađa samo jednu od 1,3 miliona ljudi. Oboljelima nedostaje enzim jetre koji pretvara amonijak, iz prirodnog razlaganja proteina u tijelu, u ureu, tako da se može izlučiti urinom. Ovo uzrokuje nakupljanje amonijaka koji može oštetiti jetru i druge organe, poput mozga.

Zbog nedostatka CPS1 neki pacijenti se podvrgavaju transplantaciji jetre, ali kod beba sa izrazito teškim stanjem često dolazi do fatalnog ishoda jer ne budu dovoljno stare za trensplantaciju.

U časopisu "New England Journal of Medicine", ljekari su opisali mukotrpan proces identifikacije specifičnih mutacija koje stoje iza Kej-Džejevog poremećaja, dizajniranja terapije za uređivanje gena kako bi se one ispravile i testiranja tretmana i masnih nanočestica potrebnih za njegov prenos u jetru. Terapija koristi moćan postupak koji se zove uređivanje baza, a koji može ispraviti DNK kod slovo po slovo.

Kej-Džej je proveo prvih nekoliko mjeseci života u bolnici na restriktivnoj dijeti, ali od početka liječenja liekari su uspjeli da povećaju količinu proteina u njegovoj hrani i da koriste manje ljekova za uklanjanje azota iz njegovog tijela. Detalji su predstavljeni na godišnjem sastanku Američkog društva za gensku i ćelijsku terapiju u Nju Orleansu.

Medicinski tim je rekao da je potrebno duže praćenje kako bi se vidjelo koliko je terapija dobro djelovala, ali da su rani znaci ohrabrujući.

„Obećanje genske terapije o kojem slušamo decenijama se ostvaruje i potpuno će transformisati način na koji pristupamo medicini“, naglašava profesor Kiran Musunuru sa Univerziteta u Pensilvaniji.

Dr Migel Anhel Moreno-Mateos, genetičar sa Univerziteta Pablo de Olavide u Sevilji, navodi da: „Iako je ovo bio veoma specifičan pristup, djelimično motivisan razornom prirodom bolesti, on predstavlja prekretnicu koja pokazuje da su ove terapije sada stvarnost. Kako se navodi u članku, pacijent će biti praćen dugo vremena kako bi se osiguralo njegovo zdravstveno stanje i utvrdilo da li su potrebne dodatne doze za dalje poboljšanje simptoma bolesti.“