B.Bu. [ b92 ]

U KINI

Najmlađa osoba kojoj je ikada dijagnostifikovana Alchajmerova bolest

Neurolozi na klinici za pamćenje u Kini dijagnostikovali su 19-godišnjaku ono za šta su vjerovali da je Alchajmerova bolest, što ga je učinilo najmlađom osobom kojoj je ikada dijagnostifikovano to stanje na svijetu.

Tinejdžer je primijetio sve lošije pamćenje već sa 17 godina, a kognitivni gubici su se samo pogoršavali tokom godina. Snimanje mozga pacijenta pokazalo je skupljanje hipokampusa, koji je uključen u pamćenje, a njegova cerebrospinalna tečnost je nagovijestila uobičajene markere ovog najčešćeg oblika demencije. Alchajmerova bolest se često smatra bolešću starih, a ipak slučajevi ranog početka, koji uključuju pacijente mlađe od 65 godina, čine do 10 procenata svih dijagnoza. Ipak, gotovo svi pacijenti mlađi od 30 godina mogu imati Alchajmerovu bolest objašnjenu patološkim mutacijama gena, što ih stavlja u kategoriju porodične Alchajmerove bolesti. Što je osoba mlađa kada dobije dijagnozu, veća je vjerovatnoća da je to rezultat neispravnog gena koji je naslijedila. Ipak, istraživači sa Medicinskog univerziteta Kapital u Pekingu nisu mogli da pronađu nijednu od uobičajenih mutacija odgovornih za rani početak gubitka pamćenja, niti bilo koje sumnjive gene kada su izvršili pretragu u cijelom genomu, piše Science Alert.

Prije ove dijagnoze u Kini, najmlađi pacijent sa Alchajmerom imao je 21 godinu. Oni su nosili mutaciju gena PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu, formirajući nakupine toksičnih plakova, uobičajenu osobinu Alchajmerove bolesti. Slučajevi poput onog u Kini predstavljaju misteriju. Niko od porodice 19-godišnjaka nije imao istoriju Alchajmerove bolesti ili demencije, što je otežavalo kategorizaciju kao FAD, ali tinejdžer nije imao druge bolesti, infekcije ili traume glave koje bi mogle da objasne ni njegov iznenadni kognitivni pad.

Dvije godine prije nego što je upućen u kliniku za pamćenje, pacijent tinejdžer je počeo da se bori da se fokusira na času. Čitanje je takođe postalo teško i njegovo kratkoročno pamćenje je opadalo. Često nije mogao da se sjeti događaja od prethodnog dana i uvijek je gubio svoje stvari. Na kraju, kognitivni pad je postao toliko loš, mladić nije mogao da završi srednju školu, iako je i dalje mogao da živi samostalno.

Godinu dana nakon što je upućen u kliniku za pamćenje, pokazao je gubitke u trenutnom opozivu, opozivu sa kratkim odlaganjem nakon tri minuta i dugom odlaganju nakon 30 minuta. Puni rezultat pamćenja pacijenta bio je 82 procenta niži nego kod vršnjaka njegovog uzrasta, dok je njegov neposredni rezultat pamćenja bio 87 procenata niži. Potrebno je dugotrajno praćenje da bi se podržala dijagnoza mladića, ali je njegov medicinski tim rekao da je u to vrijeme pacijent „mijenjao naše razumijevanje tipične starosti početka AD”.